出生缺陷的高危人群有哪些 出生缺陷的三级预防

出生缺陷通俗来讲就是先天性疾病，先天畸形，根据相关数据，出生缺陷总发生率5.6%，平均每30秒钟就有一个缺陷儿出生，那么，出生缺陷的高危人群有哪些？怎么预防？下面八宝网小编就带来介绍。

出生缺陷的高危人群有哪些

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷的高危人群：

• 准妈妈年龄超过35周岁;

• 有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女;

• 在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的;

• 孕早期有乱服药史;

• 孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加;

• 既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

出生缺陷的三级预防

出生缺陷治疗成本很大，预后不佳，所以对于出生缺陷，我们要以预防为主。

就目前而言，对于出生缺陷的不同阶段，我们都有相应措施去预防，称之为三级预防：

【一级预防】

一级预防，主要发生在备孕期间和孕早期，其目的主要是为了防止出生缺陷儿的发生。

如果你准备要孩子，必须在怀孕之前做到：

禁止近亲结婚

男女双方主动接受婚前医学检查

选择合适的生育年龄

有计划的怀孕

把自身状态调节到最佳

提高自我防护，远离各种有毒有害物质

【二级预防】

二级预防，是针对已经顺利怀孕的准妈妈们。通过产前各种检查，早期发现,早期诊断，以减少严重出生缺陷儿的出生。

主要包括产前检查、产前筛查和产前诊断。

产前检查：是准妈妈们怀孕后，到医院进行的常规检查。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等，目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。原则上，是每个准妈妈都需要做的。

产前筛查：主要是为了筛查出高风险的胎儿，包括孕妈妈们比较熟悉的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA，可以筛查出一部分唐氏宝宝和其他染色体异常的风险。

产前诊断：当产前筛查提示唐氏综合征高风险，或者孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查，从而可以确诊胎儿是否存在异常。

【三级预防】

三级预防，则是针对的是已经出生后的宝宝，通过新生儿筛查和出生缺陷治疗，提高“缺陷宝宝”的生活质量，防止病残。

新生儿筛查，就是我们非常熟悉的新生儿出生后的“采足底血”和新生儿听力筛查，可以帮助筛查出一些新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢疾病等。

比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等。

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