唐氏症筛检多少钱 需要做羊膜穿刺吗

妈咪对于唐氏症的筛检有任何不疑虑或不清楚的地方，最好和家人与妇产科医师讨论，并且遵循专业的医疗建议与相关的早期疗育课程，守护宝宝健康。唐氏症是最常发生的染色体异常症，平均每800位孕妇，就可能有一位怀有唐氏症宝宝。到底什么是唐氏症?可以施行哪些筛检?以下就要为爸比妈咪们解惑。下面八宝网的小编为大家分享一般的唐氏症筛检多少钱，大家一起来看需不需要做羊膜穿刺吧。

什么是唐氏症?

一般人有46条染色体，除了决定性别的2条染色体(性染色体：男性为XY，女性为XX)，剩下的44条配对成22对染色体，而唐氏症是第21对染色体多了一条，等于一共有47条染色体。

主要征状

通常有中重度的智力障碍(智商落在30～50之间)，脸部扁平、眼睛上斜、头短畸形、四肢短小，皮肤缺乏弹性等，又名「蒙古症」。

生理机能上也会出现许多异常征状，例如：先天性心脏病、听力与视力缺陷、肠胃机能不全、甲状腺功能失常与骨骼发育问题等等。

生出唐氏儿的原因?

即使家族没有遗传疾病，每一对夫妻都有可能生下唐氏儿。此疾病是受精卵分裂时，染色体数目分配不均衡所导致。

但根据统计，生下唐氏儿的机率，会随着妈妈的年纪增加而升高，例如21岁的妈咪，宝宝有唐氏症机率是1/1500，到了35岁后机率提高到1/400(参见下表)。但不管年纪大小，所有夫妻都可能产下唐氏儿，一定要注意相关筛检过程。

唐氏症筛检

唐氏症筛检是综合母亲年龄、血液生化值或胎儿颈部透明带等相关数值，用来评价宝宝罹患唐氏症风险的检测。

唐氏症筛检只是风险上的评价，如果筛检出的风险机率高，代表属于高风险群，不代表宝宝一定有问题，需要进一步透过羊膜穿刺术确定是否异常，其准确率高达99%。

随着怀孕周数不同，分成第一孕期和第二孕期。如果错过第一孕期筛检，妈咪可以选择第二孕期的唐氏症筛检。

母血检测：PAPP-A+β-hCG

二指标母血检测：AFP+β-hCG

四指标母血检测:AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA

目前健保不给付唐氏症筛检，第一孕期大约2000～3000元，第二孕期的二指标大约800~1000元、四指标1500~2000元左右。部分县市政府有规划相关补助，妈咪可以向各县市卫生局查询，例如：政府补助1000~2200元不等。

需要做羊膜穿刺吗?

羊膜穿刺有千分之三的流产机率，属于侵入性检查，准确度99%，费用约500~1000元，34岁以上老龄孕妇政府补助600元。

如果筛检显示怀有唐氏症宝宝的机率大于(或接近)1/400(怀孕初期)或1/270(怀孕中期)时，就属于高危险群，建议孕妈咪进一步接受羊膜穿刺术检查。

如果妈咪曾经生产过染色体异常的宝宝，或家族成员有染色体异常的话，也建议接受绒毛取样或羊膜穿刺检查。

非侵入性唐氏症筛检(NIFTY，NIPT)

非侵入式唐氏症筛检是一项全新的检测方式，相较于羊膜穿刺，同样有大约99%的筛检率，但属于非侵入性，安全性更高，但费用并不便宜，约2400元左右，一般建议10周过后做筛检，不敢做或不能做羊膜穿刺的孕妈咪可以做为参考。