重庆确诊首例野生型淀粉人是怎么回事 什么是淀粉人

近日，重庆确诊首例野生型淀粉人，截至目前，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队，共诊断出5个家系，累计12例“淀粉人”患者。那么什么是淀粉人？下面八宝网小编带来介绍。

重庆确诊首例野生型淀粉人是怎么回事

6日，重庆医科大学附属第一医院介绍，医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人，经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。罗素新教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。

罗素新解释，遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右;野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。”罗素新指出，该罕见病临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米，心电图没有高电压的表现等症状，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。

什么是淀粉人

有一类罕见病患者被俗称为“淀粉人”，却与吃了多少淀粉毫不相关。当他们出现气促、呼吸困难、脚肿、无法平躺睡觉等时去看病，标准的心衰治疗却不能奏效。

广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们指出，俗称“淀粉人”的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)诊断率低，确诊后不进行积极干预，平均存活仅2-5年，需要在早诊断、早治疗上下功夫，尤其要提升临床医生的疾病认知，对罕见病“大海捞针”却警惕不松懈。

甲状腺素转运球蛋白是一种人体细胞组织，负责携带运送维生素A和甲状腺素到身体各部位，当这种淀粉样的球蛋白不再被代谢，而是错误折叠并聚集成淀粉样原纤维，发生异常沉积，造成多组织与器官受损甚至衰竭。

心脏是淀粉样变危害最重要的器官，心脏外症状还包括：多发性神经病、腕管综合征、自主神经功能不全和胃肠道特征，偶伴玻璃体混浊和肾功能不全。

目前，当病人确诊为ATTR-CM是有药可治的。小分子药物氯苯唑酸，是该领域首个且唯一的口服药物对因治疗手段，帮助患者减少淀粉样物质的形成。该药在我国于2020年批准上市，被纳入2021年国家医保目录。

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