父母健康孩子为啥会患罕见病 远离罕见病准父母能做什么

罕见病大多数是遗传因素造成的，罕见病并不如大家想象那般，其实生活中非常多，那么，父母健康孩子为啥会患罕见病？远离罕见病准父母能做什么？下面八宝网小编就带来介绍。

父母健康孩子为啥会患罕见病2023

1.夫妇双方是遗传病隐性携带者

罕见病中绝大多数是单基因病相关，包括显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传病不难理解，家族中可能会有多个相似症状的患者;而隐性遗传病的夫妇双方大多是正常的，且家族中也很少有相似的患者，这种情况下最主要原因是，夫妇双方同时是某个遗传基因致病变异的携带者。

在医学遗传学中携带者一般指某个体携带了某种遗传变异，其本身并不患该遗传病，但可将变异遗传给后代，导致其后代患病。根据复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心的上万例大样本数据显示，在没有遗传病家族史的四千多对夫妇的遗传基因检查中，60%-80%的个体都是某个遗传基因致病突变的携带者，有些人甚至携带多个，其中夫妇双方同时携带某个遗传基因致病变异的概率在3%左右，有些研究报道的比例甚至在5%-10%。也就是说，每100对健康的夫妇中，至少有3对夫妇会有非常高的风险生育遗传病的患儿，这也和目前遗传病患者的总和发病率比较吻合。

2.随着生育年龄增加，精子/卵子中新发遗传基因变异风险大大增加

除了夫妇双方是遗传病隐性携带者外，还有一种可能是“生殖细胞新发遗传变异”，即夫妇双方没有这个变异，但是精子或卵子在发育成熟时发生了新的变异。根据《自然》杂志上的研究显示，新生儿携带的新发变异的数量会随着父母年龄增加而显著增多。母亲年龄每增长一岁，胎儿获得的新发变异数会增加0.37个，而父亲的年龄每增长一岁，胎儿获得的新发变异则增加1.51个。由此可见，父亲年龄的增加也是造成新生儿遗传病高发的危险因素。

3.其他因素

不良母体因素、环境因素等也会增加精子或卵子突变的风险，进而导致遗传病患儿的出生。比如妊娠早期病原体感染、叶酸及维生素B族摄入不足、接触高剂量放射线及重金属离子等，这些不良外界因素是导致胎儿发育畸形的高危因素，影响胎儿的正常发育。

远离罕见病准父母能做什么

诊治罕见病有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，国家正在不断出台利好政策。我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》涵盖了常见的121种罕见病，以流程图的形式展现了每一个病种的诊断流程和治疗原则。大部分罕见病与遗传因素相关，所以部分常见的罕见病可以通过产前检查发现。

比如，地中海贫血是常见的单基因疾病之一。高危地区计划怀孕的夫妇，可以提前进行该病的基因筛查。再比如，有条件的孕妇可以选择无创产前检查（NIPT）来筛查胎儿的遗传信息。目前第二代无创产前检查（NIPTplus）将筛查的染色体异常疾病扩增至100种。这其中包括许多常见的罕见病。

对于有高危因素的准妈妈，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的准妈妈，推荐其选择介入性产前诊断来提前获取胎儿的遗传信息。比如，准爸妈可以查染色体核型，用二代测序技术分析基因组信息，甚至利用外显子组测序发现突变信息，达到优生优育的目的。

还有一些罕见病无法在胎儿期被发现，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等疾病。父母可在出生后及时带宝宝进行新生儿筛查，以便早发现、早干预。

当然，计划妊娠的夫妇可以在孕前先评估是否有妊娠高危因素，如双方的健康状况、是否有过慢性疾病、有无家族史和遗传病史，是否不宜妊娠等。如果夫妻双方有基因遗传病史，推荐提前检查双方的染色体核型。

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