男孩患鸟面综合症是怎么回事 什么是鸟面综合症

近日15岁男孩患鸟面综合症的新闻上了热搜，很多人都在指责母亲，因为这种病是会遗传的，指责人家母亲基因不行就别生。那么男孩患鸟面综合症是怎么回事？什么是鸟面综合症？下面八宝网小编带来介绍。

男孩患鸟面综合症是怎么回事

近日，新乡辉县，15岁男孩博博，因为患病面如“小鸟”，出生到现在经历过5次手术。母亲王女士称，当年她只是以为自身相貌不好看，正常恋爱结婚婚检生子，可孩子出生那一刻她看到儿子的面庞，她很难过。这些年作为单亲母亲，她一边打工一边攒钱带博博治病。

北京检查后，儿子才确诊为特雷彻柯林斯综合征，俗称“鸟面综合征”是种基因遗传病。王女士说希望儿子能像“奇迹男孩”一样，在善意和温暖的阳光下成长，她也会尽己所能带儿子寻求最好的治疗。

鸟面综合症是一种先天的遗传性疾病，该综合征主要是由常染色体显性遗传导致，但也有部分患者并没有明确的家族史，而是由于基因突变导致。

鸟面综合症的主要特点是患者面部会出现发育异常，可以表现成类似小鸟样的脸，即眼睛比较小、鼻子呈鹰钩鼻，且通常会伴有下颌骨的发育不良，在耳廓处可仅表现为一块肉赘，同时还会有上眼睑的下垂，导致眼裂无法正常睁开。胚胎形成的早期是腮弓发育的关键时期，如果此时胚胎的第一、第二筛骨出现任何发育异常，就可能导致出现鸟面综合征。

什么是鸟面综合症

这是一种染色体遗传病，其实完全可以通过产前筛查，产前诊断，避免将这个病带给孩子的，这个病的学名叫做Treacher-Collins综合征，特雷彻·柯林斯综合征，是一种罕见病，这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为下颔骨颜面发育不全，一般认为该病呈常染色体显性遗传。

他的表现有：

1.脸部外观异常：下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象;颧骨发育不全或缺失;嘴巴大、颚裂、下巴小;部分患者外耳构型异常及听力缺损;头发生长延伸至两颊(鬓毛)。

2.呼吸道狭小：咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息情形发生。

3.智能及生长：患者一般生长发育正常，且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

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