13岁女孩身高超1米7被确诊天才病 马凡综合征是什么疾病

近日，一名身高超过1米7的13岁女孩去医院检查脊柱侧弯，却在手术过程中发现患有马凡综合征，这个疾病也被称为天才病，那么，马凡综合征是什么疾病？下面八宝网小编就带来介绍。

13岁女孩身高超1米7被确诊天才病

在这个暑假期间，浙江大学附属儿童医院的骨科收治了不少患有脊柱侧弯的孩子们。其中，13岁的可可显得尤为引人注目。这位13岁的女孩，身高已经超过了1米7，家人一直以为她的身高只是暂时性的快速增长，并未引起足够的重视。

只是，在四年前，可可出现了站立时脊柱歪斜的症状。家人带她去当地医院检查后，发现她患有脊柱侧弯，所以为她配戴了支具进行保守治疗。然而，治疗效果并不理想。因此，这次趁着暑假的机会，父母特意带着她来到浙江大学附属儿童医院骨科接受手术治疗。

谁也没有想到，这次手术发现了一个大问题，那就是可可的四肢比同龄人要修长得多，双手下垂甚至超过了膝盖。骨科陈主任看到这种情况，立刻怀疑可可可能患有马凡综合征。

经过检测，可可被确诊为“马凡综合征”，同时她的心血管也有问题。

马凡综合征患儿的骨骼发育异常，与一般的青少年特发性脊柱侧弯不同，由于可可的父母之前一直忽略了孩子的病症，给后续治疗增加了不少难度。

“马凡综合征”也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，而这也是它“天才病”称号的由来。

马凡综合征是什么疾病

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，普通人群的发病率约10万分之一，属于罕见病。

马凡综合征患者最显著的特征为身高明显超出常人，四肢、手指、脚趾细长不匀称，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，这也是马凡综合征群体被称为“蜘蛛人”的原因。

马凡综合征患者往往存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常。马凡综合征患者的平均自然生存寿命仅30多岁，死亡的主要原因绝大多数是心血管病变及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。

也正是因为马凡综合征患者的手指、四肢较为修长，尤为适合进行篮球、排球运动，一些篮球、排球运动员也是马凡综合征的患者。

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