3岁女童患罕见病肚大如石鼓是怎么回事 戈谢病是什么疾病

近日，3岁女童患罕见病肚大如石鼓的新闻引起了大家的关注，据悉这个小女孩得的是戈谢病，需要终身注射药物，费用昂贵。那么戈谢病是什么疾病？下面八宝网小编带来介绍。

3岁女童患罕见病肚大如石鼓是怎么回事

6月20日，河南濮阳。去年，3岁的萱萱被确诊为戈谢病，这是一种发病率为五十万分之一的罕见病，如果不加以治疗，随着脾的不断增大，萱萱的肚子随时都有可能被“撑破”。

为了控制病情，萱萱需要终身注射药物，而每针药需要上万元，并且随着萱萱体重的增加，药量也要加大，而相应的花费也会变得越来越大。

这种病叫做戈谢病，对于不明原因肝脾肿大、贫血、血小板减少患者，且骨髓不支持恶性肿瘤性疾病时，则需考虑戈谢病可能。不同国家对于戈谢病的筛查标准有所不同，但GBA酶活性测定是公认的初筛方法。最新的中国筛查研究显示，DBS已被证实是更便捷、有效的戈谢病筛查工具，不仅可以检测GBA酶活性，还可以检测葡萄糖鞘氨醇(Lyso-Gb1)水平。

戈谢病是什么疾病

戈谢病(Gaucher disease, GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。

中国诊断戈谢病已有四十多年历史，但很长一段时间内都没有很好的戈谢病治疗方法，医生往往只能给予患者对症治疗。近年来，随着更多特异性疗法，例如酶替代疗法(ERT)的出现和多学科诊疗的深入，戈谢病的诊断、治疗和管理进入了新的阶段。

作为一种遗传代谢性疾病，戈谢病常表现为多脏器受累，常累及肝脾、骨骼、血液、神经等系统。最常见的为脾脏肿大，约占90%，其次是肝脏肿大，还有血小板减少症、贫血、骨痛、骨危象等。此外还有神经系统损害，根据是否有神经系统受累，戈谢病可分为1型非神经病变型、2型急性神经病变型和3型慢性神经病变型这3种亚型。

由于疾病罕见，且戈谢病临床表现异质性强，易导致漏诊及误诊，当患者出现肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状时，很容易与其它疾病混淆，需要进行鉴别诊断[5]。其中，萄糖脑苷脂酶(GBA)活性检测是戈谢病诊断的金标准。通常当患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中GBA活性降低至正常值的30%以下时，即可确诊戈谢病。相比新鲜全血样本，采集干血纸片法(DBS)样本简便易行，大部分地区可开展，不仅适合在远离检测中心的地区开展戈谢病高危疑似患者的酶学筛查，也适用于戈谢病的新生儿筛查。最后，基因检测也可以作为诊断戈谢病的重要补充依据。

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